Otizm Spektrum Bozukluğu Nedenleri ve Belirtileri

Bu başlıkta ailelerin ilk sorusu neredeyse her zaman aynı: benim bir hatam mı oldu.

Bu sorunun cevabı net. Ebeveyn tutumu otizme yol açmıyor. Bu görüş onlarca yıl önce terk edildi ancak bıraktığı suçluluk hâlâ ailelerde dolaşıyor.

Bu yazı nedenlere, erken belirtilere ve tanı sürecine odaklanıyor. Tablonun ne olduğunu, spektrum kavramını ve destek başlıklarını otizm spektrum bozukluğu nedir yazısında ele aldım.

Nedenler Konusunda Bugün Bilinen

Otizmin tek bir nedeni yok. Bugünkü bilgiye göre birden fazla etkenin birlikte rol oynadığı düşünülüyor ve bireysel olguların büyük bölümünde kesin neden belirlenemiyor.

En güçlü kanıt genetik yatkınlık yönünde. İkiz çalışmaları ve aile çalışmaları kalıtsal bileşenin belirgin olduğunu gösteriyor. Ancak burada tek bir gen değil, çok sayıda genin küçük katkılarından oluşan karmaşık bir tablo söz konusu.

Bunun pratik anlamı şu: otizm bir bakım hatasının sonucu değil. Gelişimin erken döneminde başlayan biyolojik bir farklılıktan söz ediliyor.

Risk Etkenleri

Aşağıdakiler neden değil, riski bir miktar artırdığı gösterilen etkenler. Hiçbiri tek başına otizme yol açmıyor ve bu etkenlerin bulunduğu çocukların büyük bölümünde otizm görülmüyor.

Ailede otizm öyküsü. Kardeşinde otizm bulunan çocuklarda risk genel nüfusa göre daha yüksek.

Bazı genetik tablolar. Frajil X sendromu, tuberoskleroz ve benzeri tablolarda birliktelik daha sık.

İleri ebeveyn yaşı. Hem anne hem baba yaşının ileri olması riski bir miktar artırıyor.

Çok erken doğum ve çok düşük doğum ağırlığı.

Gebelikte bazı ilaçlara maruz kalma. Özellikle bazı antiepileptik ilaçlar. Bu, gebelikte ilaç kullanımının hekim kararıyla yürütülmesinin sebeplerinden biri.

Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyonlar ve ağır komplikasyonlar.

Doğum sırasında oksijensiz kalma.

Bu listede olmayan şeyler de en az listedekiler kadar önemli.

Neden Olmadığı Gösterilenler

Aşılar. Bu iddia 1998 tarihli bir çalışmaya dayandırıldı. Çalışmanın verilerinin çarpıtıldığı ortaya çıktı, yayın geri çekildi ve yazarının tıp lisansı iptal edildi. Sonrasında milyonlarca çocuğu kapsayan çok sayıda büyük ölçekli çalışma yapıldı ve hiçbirinde aşı ile otizm arasında bir ilişki bulunmadı. Bu iddianın sürmesinin bir bedeli oldu: aşılanma oranları düştü ve önlenebilir hastalıklar geri döndü.

Ebeveyn tutumu. Soğuk ya da mesafeli ebeveynliğin otizme yol açtığı görüşü geçerliliğini yitirdi.

Ekran kullanımı. Erken yaşta yoğun ekran dil gelişimini olumsuz etkileyebiliyor ancak otizmin nedeni değil.

Beslenme ve gıda. Belirli gıdaların otizme yol açtığına dair bir kanıt bulunmuyor.

Aya Göre Erken Belirtiler

Aşağıdaki maddeler tanı ölçütü değil, değerlendirme gerektiren işaretler. Bir maddenin bulunması tek başına bir anlam taşımıyor.

6 ay. Karşılıklı gülümsemenin olmaması, yüze bakmama, sınırlı duygu ifadesi.

9 ay. Sesle, gülümsemeyle ya da yüz ifadesiyle karşılıklı alışverişin olmaması.

12 ay. İsmine tepki vermeme, işaret etmeme, el sallama gibi jestlerin bulunmaması, karşılıklı hecelemenin olmaması, bakışı izlememe.

16 ay. Hiç anlamlı sözcüğün olmaması.

18 ay. Taklit oyununun olmaması, gösterme amacıyla işaret etmeme, ortak dikkatin kurulmaması.

24 ay. İki sözcüklü anlamlı ifadelerin olmaması, akranlara ilgisizlik.

Her yaşta. Kazanılmış dil ya da sosyal becerinin kaybedilmesi. Bu madde diğerlerinden ayrı bir aciliyet taşıyor ve beklemeden değerlendirme gerektiriyor.

Sonradan Belirginleşen Tablo

Her çocukta belirtiler erken dönemde göze çarpmıyor.

Bir grup çocukta güçlükler ancak sosyal talepler arttığında belirginleşiyor. Okulda grup çalışması, karşılıklı arkadaşlık ve yazılı olmayan sosyal kuralların devreye girmesi bu talepleri artırıyor.

Kız çocuklarında bu durum daha sık. Belirtiler daha örtük olabiliyor ve sosyal güçlükler taklit yoluyla örtülebiliyor. Dışarıdan bakıldığında uyumlu görünen bir çocuk, gün boyunca sürdürdüğü bu çabanın ardından evde tükenmiş olabiliyor. Bu örüntü tanının yıllarca gecikmesine yol açıyor.

Aynı sebeple bir kısım kişi ilk tanısını yetişkinlikte alıyor.

Ayırt Edilmesi Gerekenler

Otizmle karışabilen ya da birlikte bulunabilen başlıca tablolar şunlar.

İşitme kaybı. İsmine tepki vermeyen ve dili gecikmiş bir çocukta önce işitme değerlendirilmeli. Bu adım atlanmamalı.

Gelişimsel dil bozukluğu. Güçlük dille sınırlıysa ve sosyal ilgi korunuyorsa tablo farklı.

Zihinsel yetersizlik. Ayrı bir tablo, birlikte de bulunabiliyor.

Seçici konuşmazlık. Çocuk bazı ortamlarda konuşup bazılarında susuyorsa akla gelmesi gereken tablo bu.

Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu. Sosyal güçlük üretebiliyor, sık birliktelik gösteriyor.

Bağlanma sorunları ve ağır ihmal. Sosyal alandaki güçlüğün kaynağı farklı olduğunda yaklaşım da farklı.

Kaygı bozuklukları. Özellikle sosyal kaygı, yetişkinlerde otizmle karışabiliyor.

Tarama ve Tanı Süreci

Rutin gelişim izlemi. Çocuk doktoru tarafından yapılan düzenli takip.

Tarama araçları. 18 ve 24 ay çevresinde otizme özgü tarama araçları kullanılıyor. Tarama tanı koymuyor, ileri değerlendirme gerekip gerekmediğini gösteriyor.

İşitme değerlendirmesi. Süreç boyunca atlanmaması gereken adım.

Ayrıntılı değerlendirme. Çocuk psikiyatrisi ve çocuk gelişimi alanında yapılan, gözleme ve aile görüşmesine dayanan kapsamlı değerlendirme.

Yapılandırılmış araçlar. Gözlem ve görüşmeye dayalı standart araçlar süreci destekliyor.

Eşlik eden tabloların değerlendirilmesi. Uyku, beslenme, kaygı, dikkat ve epilepsi başlıkları ayrıca ele alınıyor.

Tanı tek bir görüşmede ve tek bir testle konmuyor. Bu süreç zaman alıyor ancak destek için tanının kesinleşmesini beklemek gerekmiyor. Gecikme kuşkusu varsa müdahale tanıdan bağımsız olarak başlatılabiliyor.

Terapiye Yaklaşımım

Bu başlıkta önce ailenin taşıdığı suçluluğu ele alıyorum, çünkü “ben ne yaptım da böyle oldu” sorusu evdeki ilişkiyi doğrudan daraltıyor ve çoğu ailede bu soru hiç dile getirilmeden taşınıyor. Tanı ve tıbbi değerlendirme ayrı bir alan, ben o süreçle birlikte çalışıyorum. Aileye çocuğu normalleştirme hedefi koymuyorum. Hedef çocuğun kendi işleyişiyle işlevsel bir günlük yaşam kurabilmesi.

Ne Zaman Uzmana Başvurmalı

• 12 ayda ismine tepki, işaret etme ve jest yoksa
• 16 ayda hiç anlamlı sözcük yoksa
• 18 ayda taklit oyunu ve ortak dikkat kurulmuyorsa
• Kazanılmış bir beceri kaybedildiyse
• Kardeşinde otizm tanısı varsa
• Çocuk anlatılanı anlamıyor görünüyorsa
• Okul döneminde akran ilişkilerinde süregiden ve açıklanamayan bir güçlük varsa
• Çevreniz beklemenizi söylüyor ancak kuşkunuz sürüyorsa

Tanı ve destek planı için ekip değerlendirmesi gerekiyor. Nereden başlayacağınızı konuşmak için iletişim sayfasından yazabilirsiniz.